Невролог

Невролог

Проконсультируем и запишем к неврологу в Москве (499) 519-32-49

Невролог - главная ›› Справочник по нервным болезням ›› Основные заболевания ›› Гепатолентикулярная дегенерация (ГЛД)

Гепатолентикулярная дегенерация (ГЛД)

Наследственное заболевание, в основе которого - нарушение метаболизма меди в печени.

Аутосомно-рецессивный тип наследования

Начало постепенное или острое.

Симптомы

У молодых (до 20 лет) чаще начинается с симптомов поражения печени

реже - с внутрисосудистого гемолиза и нефротического синдрома, поражения поджелудочной железы или сердца

В возрасте 20-40 лет  - чаще с неврологических или психических расстройств:

-дизартрия

-тремор (в начале похож на эссенциальный, паркинсонический, позже - крупноразмашистый до "бьющихся крыльев")

-хорея

-дистония, ригидность мышц пластического типа

-атаксия

-акинезия

-брадикинезия, ахейрокинез

-гипомимия

-дисфагия

-дизартрия

-дисфония

-торсионно-спастические и локальные торсионно-дистонические гиперкинезы

-мозжечковые симптомы

-нередко - судорожные припадки

-изменение личности, снижение интеллекта

в соматической сфере:

-гепато-спленомегалия

-цирроз печени

-диспепсия

-асцит

-гипохромная анемия

-геморрагический синдром

Клинические варианты

-ригидно-аритмо-гиперкинетический

-дрожательный

-дрожательно-ригидный

-экстрапирамидно-корковый

Диагноз

-ключевой признак - роговичное кольцо Кайзера-Флейшера (у  95% больных с неврологическими проявлениями и 1/3 с изолированным поражением печени)

-снижение в крови церулоплазмина

-увеличение экскреции меди с мочой

-уменьшение общего содержания меди в крови

-увеличение "свободной" меди в крови

-увеличение меди в биоптате печени

-КТ - умеренная диффузная атрофия

-МРТ - повышение интенсивности сигнала в Т-2 режиме от таламуса и базальных ганглиев

Дифференциальный диагноз

-приобретенная гепатоцеребральная дегенерация

-эссенциальный тремор

-другие экстрапирамидные заболевания

Лечение

-Д-пенициллинамид, препараты цинка(при непереносимости первого)

-тетратиомолибдат

-триентин

-ограничение потребления меди с пищью (шоколад, орехи, грибы)

Течение-медленно прогрессирующее

Прогноз

Без лечения у молодых - летальный исход в течение нескольких лет

Если начато до появления неврологических симптомов  -полная ремиссия в 20%, частичная - в 60-70%