Невролог

Невролог

Проконсультируем и запишем к неврологу в Москве (499) 519-32-49

Невролог - главная ›› Справочник по нервным болезням ›› Неврологические нарушения при некоторых соматических заболеваниях, беременности, экстремальных состояниях ›› Порфирии

Порфирии





АЛК - аминолевулиновая к-та, ПБГ - порфобилиноген

Чаще наблюдается острая перемежающаяся порфирия (ОПП)

Приступы (первый на 2-3 десятилетии жизни) у 10-30% носителей патологического гена

провоцирующие факторы (>50%): прием медикаментов (более 100 препаратов), алкоголь, мышьяк, свинец ,гипокалорийная низкоуглеводная диета, инфекции, операции, колебания гормонального фона (беременность, менструация), курение (потенцирует др.факторы)

клиника

начало с вегетативных с-мов (колики)-->психические расстройства (тревога, депрессия, гипоманиакальное состояние, нарушение сна , делирий, нарушение сознания)-->двигательная полиневропатия

боли в животе, в пояснице (имитируют колики, ведут к ложным операциям с тяжелыми полиневропатиями при барбитуровом наркозе), часты - рвота, запоры, диарея, тахикардия до 160 в мин, пароксизмальные аритмии, артериальная гипертензия, иногда - субфебрилитет

у 1/4 больных - генерализованные судорожные припадки, иногда - мигренеподобные головные боли, преходящие нарушения зрения, патологические стопные знаки

наиболее опасна полиневропатия (вялый тетрапарез с вовлечением сначала рук или проксимальных отделов конечностей -дифференцировать полимиозит)--->смена локализации или нарастание с поражением дистальных мышц, мышц туловища, дыхательных, ЧН с бульбарным синдромом, мимических, глазодвигателей,нерезкие нарушения чувствительности (могут быть в дебюте, чаще - гиперестезия)

обострения часто с болевыми синдромами, мышечными спазмами, нарушением моторики ЖКТ, тазовыми нарушениями)

летальность - 10-30% (чаще - внезапная смерть при тяжелой полиневропатии на фоне выраженной гиперкатехоламинемии, паралича дыхательных мышц, бульбарного синдрома)

приступ длится до нескольких лет

диагностика

-сочетания: боли в животе, эпи-припадки, полиневропатия

-изменения окраски мочи (быстрее - на солнце) до "цвета бургундского вина" - насыщенного красно-коричневого)

-проба реактивом Эрлиха, количественные тесты в суточной моче

-генные тесты

-ЭГМГ - норма или снижение скорости проведения по нервам, признаки денервации

дифференцировать

-аутосомно-доминантная вариегатная порфирия, копропорфирия (есть кожные изменения, анализы кала на копро-протопорфирин)

-плюмбопорфирия (редкое аутосомно-рецессивное заболевание в связи с дефицитом АЛК-дегидратазы, характерно увеличение экскреции АЛК при нормальных показателях экскреции ПКБ)

-отравление свинцом

-синдром Гийен-Барре

лечение

  • отделение ИВЛ
  • подавление избыточной активности АЛК-синтетазы (левулеза, глюкоза)
  • препараты гема (побочные эффекты - почечная недостаточность, флебит, снижение свертываемости крови)
  • циметидин
  • симптоматическое лечение с исключением провоцирующих препаратов
  • поддержание водно-электролитного баланса
  • АЭС в крайних случаях (габапентин)
  • плазмаферез, пиридоксальфосфат, витамин В-6, бензоат натрия, фолиевая к-та, фосфаден, цитохром С, рибоксин (эффективность не доказана)
  • при операциях обходиться без барбитуратов
  • лечебная гимнастика
  • восстановление массы тела
  • подавление менструаций в период обострения (золадекс, метилтестостерон)

профилактика

обследование членов семьи, информация о провоцирующих факторах, запрещенных препаратах

противопоказанные препараты

группы средств

названия

анальгетики и НСВП

  • амидопирин
  • анальгин
  • антипирин
  • фенацетин
  • бутадион
  • мефенаминовая к-та*
  • ортофен
  • пироксикам
  • пентазоцин

антигистаминные

  • дименгидринат
  • пипольфен
  • тавегил

антидепрессанты

  • амитриптилин*
  • кломипрамин*
  • имипрамин
  • мапротилин
  • тразодон

транквилизаторы

  • альпразолам
  • мепробамат
  • нитразепам
  • оксазепам*
  • флуразепам
  • хлордиазепоксид

нейроллептики

  • сульпирид
  • тиоридазин


АЭС

  • барбитураты
  • дифенин
  • карбамазепин
  • гексамедин
  • этосуксимид
  • вальпроевая к-та*

гипотензивные

  • клофелин
  • метилдофа
  • гидралазин
  • каптоприл
  • антагонисты кальция

диуретики

  • спиронолактон
  • фуросемид*

др.кардиологические

  • амиодарон
  • коразол
  • кордиамин

гастроэнтерологические

  • препараты алюминия
  • метоклопрамид
  • циметидин

антихолинэргические

  • скополамин

применяемые в пульмонологии

  • теофилин
  • бимегрид

эндокринологические

  • эстрогены
  • прогестерон
  • оральные контрацептивы
  • андрогены
  • бутамин
  • хлопропамид

антибактериальные

  • альбуцид
  • грамицидин
  • доксициклин
  • изониазид*
  • левомицетин
  • налидиксовая к-та
  • нитрофураны*
  • рифампицин
  • сульфаниламиды
  • трихопол
  • цефалоспорины*
  • эритромицин


противогрибковые

  • кетоконазол
  • гризеофульвин

противомалярийные

  • хлорхин

наркозные и миоплегические

  • барбитураты
  • фторотан
  • пропанидин
  • хлороформ

местноанестетические

  • лидокаин

цитостатические

  • метотрексат
  • циклофосфамид

другие

  • антигельминтные
  • баклофен
  • бетагистин
  • кокаин
  • никотинамид
  • оксибутират натрия
  • препараты спорыньи
  • соединения ртути
  • циннаризин
  • этанол

*-данные противоречивы